Аминоацидурией называют превышающее норму выведение аминокислот с мочой, либо присутствие в ее составе продуктов их распада, не содержащиеся в моче при нормальной транспортировке аминокислот через эпителиальные ткани проксимальных канальцев. Если патологии отсутствуют, за сутки организм должен выделять от ста до четырехсот миллиграмм амикарбоновых кислот, что составляет около четырех процентов суммарной концентрации выделяющего азота.
Причины возникновения
В повторном всасывании большей части аминокислот принимают участие клетки эпителия почечных канальцев, всего на них сосредоточены пять основных переносчиков, а отдельные аминокислоты обеспечены собственными транспортерами. Если данные транспортеры имеют наследственные либо приобретённые патологии, гипераминоцидурия развивается как следствие их.
При устойчивой повышенной концентрации в кровяных клетках аминокислот может развиваться непочечная аминоацидурия. Обычно это является последствием генетического дефекта энзимов, принимающих непосредственное участие в процессе аминокислотного обмена.
Виды аминоацидурии
В медицине классифицируют разные виды заболевания:
- предпочечная (перегрузочная) гипераминоацидурия – развивается при повышенном уровне аминокислот в клетках крови, являющимся следствием недостаточности энзимов. Иногда сопровождает заболевания, повреждающие функию дезаминирования в печени. Может проявляться у детей в присутствии гепатолентикулярной дегенерации, фенилкетонурии, лейцинозе;
- почечная гипераминоацидурия – является следствием наследуемых по доминантному типу дефектов в обратной абсорбции аминокислот. Можно обнаружить у ребенка, страдающего цистинурией, глицинурией, семейной пролинурией, а также болезнями Фанкони, Хартнупа;
- смешанная гипераминоцидурия – характеризуется выводом вместе с превышающими уровень нормы аминокислотами прочих, количество которых не выходит из физиологических нормативов;
- вторичные аминоацидурии — считаются следствием разрушительного влияния на проксимальный отдел нефрона таких веществ, как свинец, медь, уран, этандиовая и оксиянтарная кислоты при авитаминозах, рахите, онкологических заболеваниях и пр.
Аминоацидурия проявляется при вынашивании ребенка, с приближением срока родов выделение аминокарбоновых кислот увеличивается. При поздних токсикозах у беременной она может усиливаться. В зависимости от выделяемых организмом аминокислот встречаются специфическая и неспецифическая гипеаминоцидурия.
Аминоацидурия у детей
Человеческий организм не имеет запасов белка – он расщепляется в процессе распада тканей, высвобождая аминокислоты, идущие на поддержание белкового баланса прочих, имеющих более важное значение клеток или тканей. В связи с этим жиры и углеводы при отсутствии белка в организме не в состоянии обеспечить его нормальный рост, к тому же содержащиеся в белках незаменимые аминокислоты необходимы для правильного построения новообразующихся либо самообновляющихся тканей. У детей чувствительность к голоданию повышена, поэтому в странах с выраженным дефицитом белка в рационе наблюдается повышенная смертность в детском возрасте.
Белок также участвует в синтезе антител, поэтому при его нехватке в пище у детей нередко развиваются инфекции, требующие повышенного потребления белковых продуктов, вследствие чего создаётся своеобразный замкнутый круг.
Предупреждение и лечение
В зависимости от характерных особенностей дефекта назначается индивидуальное лечение. К общим правилам относятся: диета, подразумевающая пониженное содержание белка, обильное потребление воды, отщелачивание мочи в целях профилактики образования почечных камней, D-пеницелламин (в случаях рефракторной цистинурии), никотинамид внутри (в случае болезни Хартнапа), процедура литотомии по показаниям.
Для профилактики желательно проведение генетических консультаций и тотального скрининга новорожденных детей.
Важно знать, что аминоацидурию обуславливает повышенное выделение как заменимых, так и незаменимых аминокарбоновых кислот и основой ее является уменьшенная проницаемость почечного барьера для данных соединений при описанном выше белковом дефиците в рационе.
(6 оценок, среднее: 5,00 из 5)
Загрузка...
